البینیزم څرنګه ناروغي ده ؟

البینیزم (Albinism) یوه ارثي (Genetic) ناروغي ده چې په کې د بدن، پوستکي، وېښتانو اوسترګو رنګ جوړوونکی ماده Melanin په کافي اندازه نه جوړېږي یا هېڅ نه جوړېږي. له همدې امله د ناروغ پوستکی، وېښتان او سترګې له معمول څخه ډېر روښانه وي.

لامل (Cause) :

البینیزم د هغو جینونو د بدلون (Mutation) له امله رامنځته کېږي چې د Melanin په جوړولو کې ونډه لري. تر ټولو ډېر ښکېل جینونه دا دي:

• TYR (Tyrosinase gene)
• OCA2
• TYRP1 (Tyrosinase-related protein 1)
• SLC45A2
• GPR143 (په X-linked ocular albinism کې)

ډېری ډولونه یې په Autosomal Recessive Inheritance لېږدېږي؛ یعنې ماشوم باید له مور او پلار دواړو څخه خراب جین ترلاسه کړي.

ډولونه (Types) :

1. Oculocutaneous Albinism (OCA)

    پوستکی، وېښتان او سترګې اغېزمنوي.

1. Ocular Albinism (OA)

    تر ډېره یوازې سترګې اغېزمنوي.

1. Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS)

    له البینیزم سره د وینې د ټینګښت او سږو ستونزې هم مل وي.

1. Chediak-Higashi Syndrome (CHS)

    له معافیتي کمزورۍ او البینیزم سره مل نادر سنډروم دی.

نښې او نښانې (Symptoms) :

د پوستکي او وېښتانو

• ډېر سپین یا روښانه پوستکی
• سپین، ژېړ یا نقره‌یي وېښتان
• د لمر پر وړاندې زیات حساسیت

د سترګو

• Nystagmus (د سترګو غیرارادي خوځښت)
• Photophobia (د رڼا حساسیت)
• Strabismus (کاږه سترګې)
• د لید کمزوري
• د شبکیې (Retina) او د لید عصب د ودې ستونزې

تشخیص (Diagnosis) :

تشخیص د لاندې لارو کېږي:

۱. کلینیکي معاینه

• د پوستکي، وېښتانو او سترګو ارزونه

۲. د سترګو معاینات

• د لید دقت (Visual Acuity) اندازه کول
• د سترګو بشپړه معاینه

۳. جیني ازموینې

• Genetic Testing
• د ناروغۍ د ډول معلومول او د کورنۍ د خطر ارزونه

۴. د پوستکي او وېښتانو د رنګ ارزونه

• د Melanin د کچې ارزول

مخنیوی (Prevention)

د ارثي ناروغۍ په توګه بشپړ مخنیوی یې ممکن نه دی، خو:

• Genetic Counseling د هغو کورنیو لپاره چې د البینیزم سابقه لري.
• د میندوارۍ مخکې جیني سلا مشوره.
• په ځینو مواردو کې Prenatal Genetic Testing.

درملنه (Treatment) :

د البینیزم لپاره تر اوسه داسې درملنه نشته چې جیني ستونزه له منځه یوسي، خو د ستونزو کنټرول ممکن دی.

د سترګو پاملرنه :

• عینکې (Glasses)
• د لید مرستندویه وسایل (Low Vision Aids)
• د سترګو منظمې معاینې

د پوستکي ساتنه :

• د لمر ضد کریم (Sunscreen) د SPF 30 یا تر دې لوړ
• خولۍ او محافظتي کالي
• د لمر د ډېر تماس مخنیوی

جراحي :

• په ځینو ناروغانو کې د Strabismus Surgery د سترګو د سمون لپاره.

احتمالي عوارض (Complications) :

• د پوستکي سرطان (Skin Cancer) خطر زیاتېدل
• د لید دایمي کمزوري
• ټولنیزې او رواني ستونزې

لنډیز :

البینیزم (Albinism) یوه ارثي ناروغي ده چې د Melanin د جوړېدو د کمښت یا نشتوالي له امله رامنځته کېږي. اصلي ستونزې یې د پوستکي او سترګو له رنګ او لید سره تړاو لري. تشخیص یې په کلینیکي او جیني ازموینو کېږي. بشپړه درملنه نه لري، خو د سترګو ساتنه، د لمر ضد تدابیر او منظم طبي څارنه د ناروغانو د ژوند کیفیت ډېر ښه کولای شي.